健康醫療網／記者陳佳慧報導
一名年約45歲的上班族媽媽每天忙著工作、照顧家人，由於行程緊湊，她常抽不出時間去做乳房X光攝影檢查，因此她只好三不五時用手進行乳房自我檢查，直到有一天，她摸到乳房有腫塊，去醫院檢查，才發現癌細胞已轉移到身體其他部位，心情沮喪的她，花了很長一段時間才終於調適好心情、積極接受治療。
▲維馨乳房外科醫院曾薰緻副院長指出，為了達到精準治療的目標，晚期轉移性病患在接受治療之前，多會建議接受基因檢測。
一年約兩成乳癌病患，一確診已是晚期
對於資深乳房外科專家曾薰緻醫師來說，上述情況是司空見慣，他解釋，乳房X光攝影最小可找到小於1公分的腫瘤，若用手觸摸，腫瘤須長到2公分以上才摸得到，而且有的腫瘤長在深處，光靠手摸不出來，等發現異常，往往已是中、晚期，由此可知乳房X光攝影是一項很重要的篩檢工具。
曾薰緻醫師分析，在台灣，一年新診斷的乳癌病患中，大約2成比率是在乳癌晚期才發現病灶，即使是早期乳癌病患，也有大約30%會演變成轉移性乳癌，主要原因有兩個：第一，有些病患是因為羞於就醫而延誤治療；第二，部分癌細胞的惡性度較高，在短短兩、三個月可能就惡化為晚期，並迅速轉移到身體不同部位，情況就更為險峻。
面對「PIK3CA」基因突變，治療已有新選項
當醫師面對晚期轉移性或復發轉移性乳癌，多會建議病患進行腫瘤基因檢測，再根據檢測結果選擇適合藥物。目前最常見的指標為荷爾蒙受體（HR）與HER2受體。其中，HR受體為陽性，HER2受體是陰性的病患約佔乳癌病患的6、7成，但這群病患中，約4成的腫瘤細胞帶有一種名為 「PIK3CA」的基因突變，整體來說，大約就是每4名乳癌病患，就有一名帶有「PIK3CA」基因突變。
一旦晚期轉移性病患帶有「PIK3CA」基因突變，單純使用化療、荷爾蒙治療等傳統藥物時，效果可能不如預期。目前，這類病患已有標靶藥物PI3K抑制劑等新藥可供選擇，國際研究顯示，晚期轉移性或復發轉移性乳癌病患若同時使用標靶藥物PI3K抑制劑與荷爾蒙藥物，疾病無惡化存活期可延長至11個月，病患的生活品質也會改善許多。
精準檢測，幫助選擇適合治療策略
曾薰緻醫師指出，為了達到精準治療的目標，晚期轉移性病患在接受治療之前，多會建議接受基因檢測，透過抽針方式獲得腫瘤組織樣本，就會更精準，得知患者突變的基因，如PIK3CA基因，使用對應的標靶藥物，就能達到精準治療的效果。不過如果腫瘤已經轉移到肺部、肝臟深處，位置可能不容易採檢時，可以考慮透過抽血進行基因檢測。
曾薰緻醫師提醒，中年女性一定要定期接受乳房X光攝影檢查，早期發現病灶，才能盡早進行治療，若發現已是晚期乳癌，也不要放棄希望，只要選擇適合療程，病患就有希望可以延長生命，並享有良好的生活品質。
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