乳癌BRCA基因突變死亡風險高!早期也有標靶治療 NGS納健保精準治療用藥

健康醫療網/記者吳儀文、潘昱僑報導

根據衛福部資料顯示,乳癌在112年女性十大癌症死因中排行第2位,死亡率較去年增加。對女性健康的威脅不容小覷,尤其帶有gBRCA基因突變的乳癌患者風險更高。

乳癌BRCA基因突變死亡風險高!早期也有標靶治療 NGS納健保精準治療用藥

▲今(2024)年5月健保署將次世代基因定序(NGS)納入健保給付,BRCA基因檢測也可獲得部分給付,有助於乳癌患者獲得精準及個人化治療。

今(2024)年5月健保署將次世代基因定序(NGS)納入健保給付,BRCA基因檢測也可獲得部分給付,有助於乳癌患者獲得精準及個人化治療。恩主公醫院乳房外科主任黃星華呼籲,除了晚期乳癌之外,也建議早期乳癌患者進行檢測,在術後做完化療、放療等,可以考慮加上PARP抑制劑減少復發風險。

乳癌威脅女性健康 有BRCA基因突變者風險更高

BRCA基因包含BRCA1、BRCA2等,這2個基因屬於「抑癌基因」是雙股螺旋DNA損壞修補過程中最重要的基因,如果它們都突變壞掉了,就只能靠另一種補救措施「非同源染色體結合(non-Homologous end-joint)」來修補。

不過黃星華主任表示,非同源染色體結合會使得錯誤DNA產生的機會變得非常高,容易導致細胞癌變,即使癌變細胞都治好了,但正常細胞中還是帶有癌變基因,因此有BRCA基因突變的乳癌患者就容易有復發的情況產生。

此外,有BRCA基因突變的乳癌患者易復發且易轉移,黃星華主任說明,這主要是因為它會讓癌細胞轉化為會移動的間質細胞,所以細胞就容易跑到其他器官形成轉移。

由於BRCA1、BRCA2基因突變的乳癌患者容易復發、轉移,因此死亡率也相當高。黃星華主任提到,2020年研究指出,有gBRCA基因突變的乳癌患者復發後死亡率,會比其他類型的乳癌患者高,而且BRCA2 基因突變的相對死亡風險增加幅度高於 BRCA1 基因突變。

乳癌BRCA基因突變死亡風險高!早期也有標靶治療 NGS納健保精準治療用藥

▲恩主公醫院乳房外科主任黃星華

早期乳癌也建議基因檢測 有BRCA基因突變可用PARP抑制劑

若乳癌患者能及早透過BRCA基因檢測,了解自己是否有BRCA基因突變,對治療將有很大的幫助。黃星華主任表示,如果是晚期乳癌患者帶有BRCA基因突變,在使用前導性免疫治療或是前導性荷爾蒙治療失敗之後,臨床會建議使用PARP抑制劑,它能延長使用化療的時間、增加病患的生活品質。

黃星華主任分享,曾有位31歲的女性個案,懷孕15週時確診第三期乳癌,而且是三陰性乳癌,由於她非常希望保留孩子,因此只接受手術,不接受其他輔助性治療,等到孩子生下來後才做化療,不過很快就復發了,使用其他化療藥後也沒有改善,基因檢測發現她有BRCA基因突變,使用PARP抑制劑兩個多月後,皮膚轉移就完全消失,雖然後續還是有做化療,不過還是有很好的生活品質,也沒有太大的副作用產生。使用這一類藥品常見的副作用可能有疲倦感、貧血或噁心,這些症狀大多可以通過適當的支持性治療來管理,並未嚴重影響日常生活。

除了晚期乳癌患者之外,早期患者同樣也能獲得更好的治療選擇。黃星華主任表示,早期患者如果做完手術及化療、放療等,接受基因檢測發現有BRCA基因突變,使用PARP抑制劑可以降低疾病復發率、死亡率。

次世代基因定序納健保給付 減輕經濟負擔、精準治療用藥

目前美國最新的NCCN癌症治療指引也建議,早期乳癌患者若有家族史、小於50歲等應做基因檢測以利選擇相對應的標靶藥物治療。

黃星華主任表示,雖然次世代基因定序是部分健保給付,不過已經可以幫助病患減輕經濟負擔,協助醫師制訂後續精準治療計畫、減少復發的機會,呼籲早期乳癌患者也可接受檢測了解自己是否有BRCA基因突變。

目前恩主公醫院也已跟國家認證的中央實驗室合作,黃星華主任提到,民眾若有需要都可以在恩主公醫院接受檢測,院內也能提供手術、放療、化療等跨團隊整合性治療,讓三鶯地區的民眾避免舟車勞頓,就近就能獲得完整的乳癌治療與照護。

資料來源:乳癌BRCA基因突變死亡風險高!早期也有標靶治療 NGS納健保精準治療用藥 healthnews.com.tw

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