她四處求診難找病因！　臺灣罕見血液病促進協會助病友一臂之力

健康醫療網／記者陳佳慧報導

一名57歲王女士，11年前莫名肚子痛，看了腸胃科吃藥未改善，每個月發作時，總是痛到哭、吐到沒食慾，掛急診住院10多天；後續因手腳無力、心跳過快，又看了神經內科、心臟內科、風濕免疫科，都找不出原因，遭病痛折磨長達一年暴瘦30公斤，直到全身癱瘓住院，檢查竟發現尿液變成酒紅色，才確診是紫質症。

▲臺灣罕見血液病促進協會幫助過數位紫質症病友，主要提供病友醫療知識傳遞、診斷治療協助及健康生活促進等服務。

紫質症好發女性　15年才確診

臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，紫質症是罕見遺傳性疾病，國內發生率約為30萬分之1，主因是基因缺陷缺乏合成血基質的酵素，導致身體累積過量的前驅物紫質及ALA、PBG，進而產生全身神經毒性，影響擴及肝腎、周邊及腦部。

王建得表示，紫質症最常見症狀為腹痛、噁心嘔吐、皮膚紅腫水泡，周邊神經病變如手腳無力疼痛、感覺異常、頭痛、胸痛、背痛，也會影響知覺，容易失眠、焦慮、憂鬱；若是自主神經失調，引起內分泌失調、血壓高、心跳快、癲癇，嚴重恐造成呼吸困難、低血鈉，可能危及性命。

紫質症好發20~40歲女性，由於症狀非異性，根據統計，有些個案從發病到被診斷需要15年之久。王建得強調，紫質症延誤治療可能致命；臨床上，更多病友未正確診斷、治療，因藥物、手術麻藥使用，卻加重病情惡化，引起急性間歇性紫質症。

RNAi療法問世　大幅降低發病頻率

王建得表示，傳統治療紫質症是使用血基質藥物濃縮劑，因藥物刺激性高，患者須裝置中央靜脈導管給藥，感染機率較高，長期可能造成血鐵蛋白累積，增加心臟、肝腎、內分泌系統等併發症，且部分患者無法緩解症狀。

所幸，目前已有RNAi療法的新藥問世，已獲得美國FDA快速通關資格，帶給病友新的治療曙光。王建得說明，RNAi療法為皮下注射，每月只需打一針，就能顯著持續降低肝臟中ALAS1的濃度，進而將降低ALA及PBG接近正常濃度，減少中間產物不正常的累積。

根據第3期臨床試驗顯示，RNAi療法可大幅改善症狀及發病次數，每年發病頻率中位數，從10多次降至0次，半數病友幾乎不發病，但一年藥費超過千萬。王建得認為，新藥能夠維持病友良好的生活品質、延長性命，期望納入罕病健保給付政策，讓少數比較嚴重的病友能夠受惠。

病友王女士說，過去每隔月發作住院治療，「腦袋都空的，也不記得自己是誰」，平常完全不敢外出，就會突然發作、昏倒；3年多前參加了新藥人體試驗，如今每個月只需要打一針，不再腹痛、噁心嘔吐、沒食慾，也不用再跑醫院、掛急診，生活品質提高很多，就像正常人一樣。

提升病友生活品質　擁有健康生活

臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋指出，協會成立3年多來，幫助過數位紫質症病友，主要提供病友醫療知識傳遞、診斷治療協助及健康生活促進等服務。

施銘洋表示，希望透過向民眾、相關醫療人員，傳遞更多罕病資訊，達到早期發現、早期治療的目的，針對病友定期舉辦健康活動，包括：醫療新知衛教講座、騎單車、跑步、瑜伽等，每年也會有歲末聯誼會活動，讓病友分享經驗、交流，互相關懷增進聯繫，建議正確積極的態度面對罕病。

施銘洋提醒，使用抗黴菌、抗癲癇、荷爾蒙製劑，都可能誘發紫質症發作，就醫時應特別告知醫師或藥師，日常生活要避免吸菸、飲酒、使用來路不明藥物、空腹、節食、陽光照射，以及適度減少情緒壓力，以免造成身體不適。

臺灣罕見血液病促進協會官網：https://www.tarbd.com.tw/

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