28歲三陰性乳癌第四期　基因檢測BRCA突變救命

健康醫療網／記者賴欣平報導

一名28歲女性，去年於澳洲打工時發現乳房出現小腫塊，但當時受新冠肺炎疫情影響，澳洲全面封鎖出境導致無法回台治療。因澳洲醫療費用高昂，一直忍耐到回台時才就醫，此時乳房腫瘤已痛到身子無法站直，經檢查後發現已出現骨轉移，確診為「三陰性乳癌」四期。雖其男友毅然決然將自己的頭髮全剃光，給予患者在抗癌之路上很大的心靈支持，但化療噁心、嘔吐的副作用及每三週一次的住院行程，仍打亂了患者本來的生活。

▲用藥前若經過基因檢測，能讓醫師判斷適用哪一型藥物時相對精準，也有機會使用健保給付的藥物，減少患者的經濟負擔。

基因檢測揪出特定突變點　助醫師精準用藥

臺中榮民總醫院外科部乳房腫瘤外科主治醫師蔡易臻表示，因三陰性乳癌患者癌細胞上雌激素接受器（ER）、黃體素接受器（PR）、人類上皮細胞生長因子接受體（HER2）表現皆為陰性，可選用藥物相較其他亞型來說相當少，過去僅能採取化療。但隨著醫學發展日新月異，精準醫療的概念日漸抬頭，三陰性乳癌也出現了一些新興治療方式，如免疫檢查點抑制劑；及較具針對性之標靶藥物，如：PARP（poly ADP- ribose polymerase）抑制劑、NTRK抑制劑。

▲蔡易臻醫師指出，三陰性乳癌特性相較其他亞型更為難纏，但隨著藥物發展越來越進步，現三陰性乳癌已非絕症代名詞。（圖／蔡易臻醫師提供）

目前標靶用藥治療大多為自費，用藥前若經過基因檢測後能讓醫師判斷適用哪一型藥物時相對精準，以本案例而言該名患者基因檢測後發現為BRCA1基因突變。後續不僅可改用針對BRCA1基因突變族群使用之PARP抑制劑治療，患者也符合健保給付條件：（1）有轉移現象（2）為三陰性乳癌患者（3）有BRCA1/2基因突變（4）完整接收過至少一次化療療程，並且順利通過申請。接受治療至今除改善過往治療的副作用之外，另因PARP抑制劑是以口服形式服用，患者不需每三週住院治療，只要一至兩個月內回診一次取藥即可，也大幅提升了患者的生活品質。

標靶藥物出現　三陰性乳癌不再是「絕症」代名詞

過去對三陰性乳癌的觀念多為「高復發、高轉移、進展速度快」，許多人一確診就灰心喪志，想到要化療不只內心恐慌，甚至有些人因此而放棄治療。對此，蔡易臻醫師指出，三陰性乳癌疾病特性確實相較其他亞型更為難纏，但隨著藥物發展越來越進步，臨床上不再像過去那般，除化療之外無其他藥物可醫治。

以PARP抑制劑為例，針對癌細胞特有的細胞機轉控制病情，減少對其他正常細胞的損害。臨床上雖有約六成患者使用後出現疲勞現象，少部分伴隨血球數量降低、噁心嘔吐、腸胃不適等副作用，但比例跟過去化療相比已大幅度降低，患者要抱持正向心態，積極治療，才是正確的抗癌之路。

最佳抗癌方式為及早診斷　早期發現存活率逾9成

蔡易臻醫師提醒，無論是哪種乳癌，目前已知最好的抗癌方式就是「及早診斷、及早治療」，三陰性乳癌也不例外。根據研究數據顯示，若三陰性乳癌第一期即接受診治，五年存活率高達91%，但若已轉移，五年存活率急遽降低至12%，因此無論是政府或是醫師，都不斷在宣導乳癌及早診斷的重要性。

而國健署也持續推行45-69歲之婦女及兩等親內血親曾患乳癌之40-69歲婦女，每兩年一次免費乳房攝影篩檢，希望民眾多加利用。蔡易臻醫師強調，在癌細胞未轉移至重要器官如肺部、肝臟、腦部之前診治，配合妥善治療並且定期追蹤的情況下，三陰性乳癌患者預後表現都相對良好。

資料來源： healthnews.com.tw